Gravidanza: nuovo test diagnostico per la sindrome di Down

Nuovo test non invasivo per rilevare problemi al feto durante la gravidanza: basta un’analisi del sangue

Gravidanza: ora è disponibile un nuovo test diagnostico non invasivo per rilevare la sindrome di down

In gravidanza si fanno spesso molte analisi, per rilevare in tempo (e nel caso, intervenire) eventuali problemi al feto, che siano malformazioni o problemi genetici. Una di queste analisi è l’amniocentesi, un esame invasivo e costoso (che viene passato dallo stato alle donne con più di 35 anni), che tra le altre cose rileva l’eventuale esistenza nel feto della sindrome di Down.

Dall’Inghilterra, e più precisamente dal King’s College di Londra, viene la notizia di un nuovo esame riuscito con successo su più di mille donne in stato di gravidanza, che può rivelare l’eventuale sviluppo della sindrome di Down.

La notizia è stata diffusa dal Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, e rivela che tramite l’esame del sangue della madre è possibile visionare eventuali anomalie nel DNA che possono produrre trisomia 18 che viene collegata alla sindrome di Edwards, ma anche la trisomia 21 collegata alla sindrome di Down e la trisomia 13 invece alla sindrome di Patau, il tutto con una drastica riduzione di “falsi positivi” che fino a oggi caratterizzano questo tipo di test diagnostici sostitutivi (o complementari) dell’amniocentesi.

Attualmente per diagnosticare questo tipo di anomalie genetiche si usa il test combinato (o bitest) che e’ un esame di screening che associa all’esame ecografico della translucenza nucale, un’analisi del sangue materno.  Il bitest di solito da un range di probabilità che, se si rivela troppo alto (ma ci  sono moltissimi casi di falsi positivi) di solito la gestante esegue l’amniocentesi che però è una tecnica non del tutto scevra da rischi per il feto.

Questo nuovo tipo di test, invece, si si può effettuare già dalla decima settimana e si basa su uno screening del DNA che rende necessario soltanto un prelievo per la madre.